Існує велика кількість вроджених захворювань. Серед них особливо небезпечною вважається патологія розвитку серця — Тетрада Фалло. Така аномалія проявляється ще в період виношування дитини і супроводжується відставанням його в розвитку (як фізичному, так і розумовому).
В цій статті ми розповімо про специфіку хвороби, особливості її гемодинаміки, видах, причини розвитку та симптоматиці. Також розглянемо основні методи визначення патології, можливість її лікування.
Зміст
- Специфіка відхилення
- Особливості гемодинаміки
- Класифікація і симптоматика
- Чому виникає патологія?
- Способи діагностики та лікувальні заходи
- Ризики і прогноз
Специфіка відхилення
Що собою являє така аномалія, як Тетрада Фалло? Це захворювання відносять до вроджених порушень функціонування серця важкого характеру. Його ще називають синім пороком серця, оскільки він завжди супроводжується посинінням шкірних покривів у новонародженого.
Специфікою аномалії є наявність у хворого характерних морфологічних проявів. Їх всього 4:
- Аномалія перегородки, яка знаходиться між серцевими шлуночками. У цій стіні виникає незарослий вікно. Воно має порівняно великий розмір і не має здатності до заростання. Внаслідок наявності такого дефекту венозна кров потрапляє в лівий шлуночок і аорту. При цьому відбуваються порушення в малому колі кровообігу.
- Аномальна локалізація аорти. Нормально розвинена легенева артерія притискає аорту до лівого шлуночка. Якщо відбувається її недорозвинення, то артерія «скаче» між лівим і правим шлуночками. Це підсилює відтік венозної крові у велике коло кровообігу.
- Збільшення правого боку серця. Таке відхилення виникає на тлі збільшення навантаження на правий шлуночок, що провокує розростання його м’язової тканини. При зростанні навантаження на серце гіпертрофія прогресує і стає більш помітною.
За статистикою, діти з таким відхиленням або вмирають ще в дитячому віці, або не доживають навіть до 12 років. Тільки близько 5% пацієнтів з цим діагнозом живуть до 40 років.
Особливості гемодинаміки
Внаслідок даної патології завжди виникають гемодинамічні порушення. Що собою являє гемодинаміка? Це процес просування крові по судинному руслу. Він забезпечується різницею гідростатичного тиску в кровоносній системі.
Кровообіг на тлі хвороби порушується через звуження просвіту вивідного каналу правого шлуночка і наявності отвору в перегородці між шлуночками. При цьому ступінь тяжкості порушення залежить від вираженості дефектів:
- Помірне звуження. Внаслідок опору периферичних судин кров рухається правильно — зліва направо. При цьому посиніння шкіри не відбувається. Воно спостерігається в процесі прогресування стенозу, коли кров починає рухатися перехресно або справа наліво.
На початковому етапі хвороби, коли порушення не так явно виражені, ціаноз ще не проявляється. Він спостерігається, коли кров починає рухатися в зворотному напрямку, минаючи легені і не збагачуючись киснем.
Класифікація і симптоматика
Класифікація патології проводиться по анатомічних ознаках будови серця внаслідок обструкції вивідного каналу правого шлуночка . При цьому розрізняють наступні форми аномалії:
- Гипертрофическая. При цій аномалії конусна перегородка зміщується, відбувається значне збільшення її проксимальної частини.
- Тубулярная. Ця форма розвивається через нерівномірний розподіл артеріального стовбура. При цьому конус легких змінює свою структуру (стає коротким і вузьким).
- Багатокомпонентна. Найчастіше розвивається внаслідок подовження конусної перегородки.
Будь-яка з цих форм може супроводжуватися тими чи іншими порушеннями кровообігу. У пацієнта розвивається атрезія (повне перекриття) або звуження легеневої артерії. Ціаноз при цьому виникає не завжди.
Кров при цьому пороці лише частково потрапляє в легені, тому достатнього її насичення киснем не відбувається. Зовні у дітей це проявляється ціанозом — синюшністю шкірних покривів. Такий симптом є головною ознакою патології.
Ціаноз при легкій формі патології проявляється не відразу. Він стає помітний, коли дитині виповнюється півроку — рік. У деяких випадках посиніння в спокійному стані не спостерігається, цей симптом розвивається лише при навантаженнях — плаче, ссанні.
При цьому ціаноз має кілька клінічних проявів:
- класичний (розвивається до 3 років).
- важкий (супроводжується ціанотичним кризом).
- пізній (перші ознаки спостерігаються у дитини старше 7 років).
- аціанотіческая форма (відсутність проявів цианоза).
Цианотична кризи при важких формах патології виникають раптово. Часто вони починають турбувати дітей, починаючи з 2-річного віку. При цьому присутні такі симптоми:
- проблеми з диханням.
- слабкість, млявість, апатія.
- похолодання рук і ніг.
- занепокоєння.
- посилення ціанотіческіх проявів.
- частий пульс.
- розширення зіниць.
- запаморочення.
Чим старшою стає дитина, тим важче проявляється патологія. При цьому кризи з’являються частіше. Важкі напади супроводжуються судомами і можуть привести до зупинки дихання або настання коми.
Діти з такою аномалією часто відстають у розвитку, їх здоров’я слабке, вони хворіють різними респіраторними захворюваннями. У рідкісних випадках у них формується серцевий горб (деформація в області грудини).
Чому виникає патологія?
Розвиток патології відбувається вже на 2 тижні після зачаття. Як правило, захворювання формується внаслідок генетичних факторів. На це має величезний вплив аномальне будова ДНК. При цьому спостерігається трисомія — наявність в парі зайвої третьої хромосоми.
Запустити механізм розвитку тетради Фалло здатні деякі фактори. Вони пов’язані з поведінкою матері під час вагітності та її способом життя. Так на формування аномалії впливають:
- перенесені під час виношування дитини вірусні або бактеріальні інфекції (кір, краснуха).
- прийом шкідливих медикаментів, які здатні проникати через плацентарний бар’єр (гормональних, заспокійливих, снодійних препаратів).
- погана екологічна обстановка.
- деякі хронічні хвороби з тяжким перебігом.
- знаходження в місцях підвищеної небезпеки (наприклад, робота на шкідливому виробництві).
- куріння, зловживання алкогольними напоями та наркотичними речовинами.
Часто така аномалія супроводжує синдрому амстердамської карликовості. При цьому у пацієнта спостерігаються олігофренія і відхилення в розвитку (деформація вух, грудної клітки, хребта і стоп, косоокість, зорові дефекти, присутність не всіх пальців, патології внутрішніх органів).
Способи діагностики та лікувальні заходи
Посиніння шкіри — перша ознака, який змушує задуматися про наявність аномалії. При первинному огляді лікар може виявити шуми в серці. Для постанови точного діагнозу призначаються такі методи діагностики:
- електрокардіографія.
- ехокардіографія.
- катетеризація серцевих порожнин.
- артериография (в тому числі аортография).
- вентікулографія.
- магнітно-резонансна томографія серця.
Такі способи дослідження допомагають визначити наявність патології за формою серця (його збільшення, аномальне будова у формі черевика), його скорочувальної активності, шуми і тонах, ступеня насичення киснем, порушень кровотоку, станом коронарних судин.
Після визначення форми і тяжкості перебігу захворювання призначаються лікувальні заходи. Як правило, дітям з такою патологією показано оперативне втручання для корекції серцевого пороку. Вибір способу кардіохірургічного втручання залежить від форми аномалії, ступеня її тяжкості, а також віку пацієнта. Найчастіше призначають:
Операцію по накладенню аортолегочного шунта. Для такої маніпуляції використовують протез, виготовлений з синтетичного або біологічного матеріалу. Накладення анастомозу залежить від локалізації аномалії.
- Балонна вальвулопластіка. Така процедура виконується за допомогою катетера, який вводять в артерію для відновлення судженого каналу. регулюється хід операції рентгенівським апаратом. Може проводитися без загального наркозу, тільки із застосуванням седативних засобів.
- Інфундібулопластіка. Це відкрита операція на серці, яка виправляє недоліки у артеріального конуса. Проводитися під загальним наркозом.
Перед проведенням операції пацієнтові слід пройти медикаментозну терапію для усунення ціанотіческіх проявів. При цьому йому внутрішньовенно крапельно вводять розчини Еуфіліну, бікарбонату натрію, глюкози і Реополіглюкіну (замінник крові). Також показано проведення оксигенотерапії для заповнення нестачі кисню.
Ризики і прогноз
Патологія часто призводить до смерті плоду ще в період внутрішньоутробного розвитку. Також на її тлі розвиваються важкі ураження мозкової діяльності. В результаті, діти з такою аномалією відстають в розумовому і фізичному розвитку.
Ще одним ризиком захворювання є висока смертність немовлят до 1 року. Деякі діти доживають тільки до 8-10 років. Вони вмирають від ішемічного інсульту або абсцесу головного мозку.
Прогноз патології залежить від ступеня її тяжкості, стану здоров’я дитини, його віку. Також позитивно впливають на прогноз вчасно проведені хірургічні операції по відновленню кровотоку. Надалі діти після оперативного лікування повинні обмежувати фізичні навантаження, вести здоровий і активний спосіб життя. При правильному виконанні рекомендацій лікаря такі пацієнти живуть набагато довше і якісніше.
Фалло Тетрада є однією з найбільш небезпечних патологій серця. Це захворювання розвивається ще в материнській утробі і пов’язане з генетичними відхиленнями. Характерне прояв хвороби — синюшність шкірних покривів. Лікування полягає в хірургічному усуненні аномальних відхилень. Прогнози в більшості випадків несприятливі.