Синдром Бругада — практично не вивчена серцева патологія, яка веде до швидкого і непередбачуваного летального результату. Вона часто не діагностується навіть після смерті, тому залишається одним з найзагадковіших захворювань.
Зміст
- Що таке синдром?
- Причини розвитку, патогенез
- Симптоми і діагностика патології
- Основні прояви
- Розшифровка ЕКГ
- Лікування
- консервативна терапія
- Оперативна методика
Що таке синдром?
синдром Бругада — патологічний стан з не до кінця вивченим патогенезом. Відкрили його іспанські лікарі-кардіологи брати П. і Д. Бругада в 1992 році.
Головним відкриттям вчених було встановлення причини різноманітних патологій серцевого ритму, через які може наступити раптова зупинка серця. Це пов’язано з порушенням іонної мембранної проникності серцевого м’яза, внаслідок чого порушується провідність електричних імпульсів, які задають серцевий ритм. Виниклі порушення можуть призвести до фібриляції передсердь, яка часто закінчується летально.
Вчені помітили, що це захворювання має спадковий характер, і припустили генетичне походження захворювання. В ході вивчення патології виявилося, що вони мали рацію — в основі захворювання лежить генна мутація. Було виявлено кілька генів, поразки і зміна яких призвело до розвитку захворювання.
Припускають аутосомно-домінантний тип спадкування. З цього випливає, що передача хвороби не залежить від статі дитини і для її розвитку досить одного дефектного гена. Частота розповсюдженості цього синдрому 1:10 000 Найбільш схильними йому є представники азіатських народів. Пік розвитку небезпечних станів — 30-50 років, захворювання вражає більше чоловіків, з частотою в 8 разів вище, ніж жінок.
Клінічні рекомендації та лікування гіпертрофічної кардіоміопатії
Причини розвитку, патогенез
за невивченим причин відбувається генна мутація в відповідає за роботу іонних каналів хромосомі. Через це виникають порушення функціонування натрієвих та кальцієвих каналів серцевого м’яза. Нормальна їх робота забезпечує правильну скоротливу і провідну діяльність серця, тобто регулює серцевий ритм. Але через зміни цих генів, можливі найрізноманітніші порушення ритму серця.
Виявлено 6 генів, зміна в будові яких призводить до виникнення синдрому. Крім цього, вивчають ще кілька генів, припускаючи, що і їх мутація сприяє розвитку хвороби. На підставі вивчених змін вчені класифікували захворювання в залежності від дефектного гена таким чином:
- BrS-1 — мутуючий ген виявили в третій хромосомі, порушення в якій призводить до патології провідності іонів в натрієвих каналах. Це найпоширеніший варіант захворювання. Його носії схильні до синдрому слабкості синусового вузла, фібриляції передсердь і іншим небезпечним порушень ритму.
- BrS-2 — патологічний ген знаходиться на третій хромосомі. Блокується компонент, необхідний для правильного функціонування натрієвих каналів.
- BrS-3 — дефектний ген виявляється на 12-й хромосомі. Це призводить до порушення провідності кальцієвих каналів L-типу.
- BrS-4 — генетична патологія на 10-й хромосомі. Прояви аналогічні BrS-3 типу захворювання.
- BrS-5 — локалізація ураженого гена на 11-й хромосомі. Найпоширеніший варіант хвороби. Кодує один з протеїнів натрієвих каналів.
- BrS-6 — обумовлено захворювання порушеннями на 19-й хромосомі. Виявляється аналогічно першому варіанту захворювання.
В основі патогенезу лежить порушення трансмембранного потенціалу через порушення провідності іонів натрію і кальцію в кардіоміоцити. Це призводить до виникнення порушення збудливості, передачі збудження в інші тканини, порушення скорочувальної здатності серця. Через описаних порушень виникають різні блокади провідних шляхів, аритмії, тахікардії, фібриляції та інші збої в роботі серця. Залежно від обсягу ураження буде змінюватися клінічна картина. Чим більше порушень — тим більше і симптоматика.
Вчені ще не з’ясували, як саме відбувається спадкування недуги. Незрозумілим залишається, чому дивуються в основному чоловіки. Припускають, що захворювання має домінантний тип спадкування, але, щоб підтвердити або спростувати це, занадто мало інформації.
Причини виникнення і лікування синдрому Фредеріка
Симптоми і діагностика патології
Небезпека хвороби полягає у відсутності яскраво вираженої симптоматики. Часто перші ознаки виявляються випадково, під час планового обстеження, на ЕКГ.
Основні прояви
Вік виявлення перших змін на кардіограмі варіюється від 2-3 років, до 40-50 років. Після виявлення порушень на ЕКГ, можливо відсутність симптомів наступні 10-15 років.
Найбільш виражена симптоматика виникає у віці 35-50 років. Саме в цьому віці носії гена звертаються за медичною допомогою. Пацієнти скаржаться на часті напади тахікардії, головні болі, які часто мають мігренозний характер, сильні запаморочення, що переходять в непритомність. Дані ознаки захворювання переважають в нічний час, що говорить про вплив на захворювання парасимпатичної нервової системи.
В деяких випадках прояви захворювання посилюються після прийому деяких медикаментів: протиалергічних препаратів , бета-блокаторів, ваготоніческіх засобів. Через відсутність інших специфічних симптомів хворі рідко звертаються до кардіологів. Незважаючи на рідкісне прояв захворювання, досить високим залишається ризик розвитку раптової зупинки серця.
Розшифровка ЕКГ
При появі будь-серцевої симптоматики необхідно перевіряти роботу органу за допомогою ЕКГ. Дорослим людям рекомендується проходити обстеження планово, без наявності симптоматики. З віком частота обстеження роботи серцевого м’яза збільшується. Саме при планових обстеженнях найчастіше і виявляють патологічні зміни.
При наявності синдрому Бругада на ЕКГ можливі наступні порушення:
- підйом (елевація) сегмента ST над ізолінією.
- зубець Т негативний в V1-V3.
- ознаки блокади ніжок пучка Гіса.
- при застосуванні Холтерівського моніторингу виявляються напади параксизмальной тахікардії або фібриляції передсердь.
Рекомендується пройти генетичне обстеження на наявність даного синдрому людям з раптово виникають порушеннями і перебоями в роботі серця. Особливо в діагностуванні потребують молоді люди з описаної вище симптоматикою.
Лікування шлуночкової тахікардії та її симптоми
Лікування
через невизначеною етіології захворювання не вдалося розробити патогенетичну терапію. Не існує консервативних способів попередити виникнення нападу. Вся терапія даної патології зводиться до симптоматичного лікування, в тому числі і невідкладним реанімаційних заходів. Залежно від ступеня клінічних проявів застосовують медикаментозні і хірургічні методи лікування.
Консервативна терапія
Для купірування виникли нападів аритмії застосовуються антиаритмічні препарати. Найбільш ефективними є антіарітметік III класу Аміодарон. У деяких випадках для профілактики раптової смерті пацієнта лікарі призначають у невеликих дозах Хінідин, Дилтиазем, бретиліум. Але особливої ефективності від даних препаратів лікарі не помічають.
Слід врахувати, що при цьому захворюванні дуже широкий спектр протипоказаних препаратів, що впливають на ритм серця.
Засоби, що застосовуються при аритміях і тахікардіях, можуть погіршити стан або спровокувати серцевий напад. Це пов’язано з тим, що механізм дії подібних засобів полягає в блокуванні натрієвих та кальцієвих каналів. Такими ж є і ознаки захворювання. Тобто медикаменти активують ті процеси, які необхідно зупинити.
Оперативна методика
Незважаючи на широкий спектр препаратів, що поліпшують ритм серця, фармакологи не винайшли засіб, здатний запобігати виникненню нападів і зупиняти почався епізод порушення ритму, в тому числі і фібриляцію передсердь і асистолию.
Найефективніше контролювати хворобу вдається за допомогою впровадження в серці штучного водія ритму — кардіостимулятора. Апарат сам створює необхідні в даний момент електричні імпульси, які збуджують серцевий м’яз, в результаті вона починає правильно скорочуватися.
Завдяки роботі стимулятора, пацієнти можуть і не здогадуватися, що буквально кілька хвилин тому вони були при смерті. Але таке оперативне втручання вимагає дотримуватися певних правил у повсякденному житті. Про них пацієнта обов’язково інформує лікар перед процедурою.
Відкриття синдрому Бругада є величезним проривом в сучасній медицині. Після його діагностування лікарям вдається успішно запобігати виникненню небезпечних станів, використовуючи оперативні методи лікування. Головне — не ігнорувати раптові збої в роботі серця, а обов’язково звернутися за медичною допомогою. Тільки в такому випадку вдасться виявити синдром і запобігти ускладненням.